معلومات

فحص السائل الأمنيوسي

فحص السائل الأمنيوسي

بزل السلى هو اختبار قبل الولادة يتم إجراؤه على النساء بين 15 و 20 أسبوعًا من الحمل لتحديد ما إذا كان الطفل يعاني من تشوهات وراثية أو كروموسومية ، مثل متلازمة داون. يتطلب من الطبيب استخدام إبرة وموجات فوق صوتية لأخذ عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي.

ما هو بزل السلى؟

بزل السلى هو اختبار ما قبل الولادة يتم إجراؤه لتحديد ما إذا كان الطفل يعاني من اضطرابات وراثية معينة أو شذوذ في الكروموسومات ، مثل متلازمة داون. عادة ما يتم إجراؤه بين الأسبوعين 15 و 20 من الحمل ، ولكن يمكن إجراؤه في أي وقت بعد ذلك أيضًا.

تمامًا مثل أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS) ، وهو إجراء يتم إجراؤه في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، ينتج عن بزل السلى نوعًا نوويًا - صورة لكروموسومات طفلك - حتى يتمكن مقدم الرعاية الخاص بك من معرفة ما إذا كانت هناك تشوهات.

يتطلب الاختبار من ممارس الرعاية الصحية الخاص بك استخدام إبرة وموجات فوق صوتية لأخذ عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي ، السائل الذي يحيط بطفلك في الرحم.

على الرغم من أنه يجب أن يُعرض على جميع النساء خيار إجراء فحص السلى ، فإن النساء اللائي يخترن إجراء هذا الاختبار غالبًا ما يكونن أكثر عرضة لخطر الإصابة بمشكلات وراثية وكروموسومات ، ويرجع ذلك جزئيًا إلى أن الاختبار جائر وينطوي على مخاطر صغيرة للإجهاض.

ما الاضطرابات والعيوب التي يمكن أن يكشفها بزل السلى؟

يستخدم بزل السلى للكشف عن:

  • تقريبًا جميع الاضطرابات الصبغية ، بما في ذلك متلازمة داون والتثلث الصبغي 13 والتثلث الصبغي 18 وتشوهات الكروموسومات الجنسية (مثل متلازمة تيرنر). يمكن للاختبار تشخيص هذه الحالات ، لكن لا يمكنه قياس مدى شدتها.
  • عدة مئات من الاضطرابات الوراثية ، مثل التليف الكيسي ومرض الخلايا المنجلية ومرض تاي ساكس. لا يُستخدم الاختبار للبحث عن كل منهم ، ولكن إذا كان طفلك معرضًا لخطر متزايد للإصابة بواحد أو أكثر من هذه الاضطرابات ، فيمكن أن يخبرك بزل السلى عادةً ما إذا كان مصابًا بالمرض.

لا يمكن لبزل السلى اكتشاف العيوب الخلقية الهيكلية - مثل تشوهات القلب أو الشفة المشقوقة أو الحنك. يمكن اكتشاف العديد من العيوب الهيكلية في الموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل والتي يتم إجراؤها بشكل روتيني لكل امرأة.

ما العوامل التي قد تعرضني لخطر متزايد لإنجاب طفل يعاني من خلل أو اضطراب وراثي؟

تتضمن بعض العوامل التي يجب مراعاتها ما يلي:

نتائج فحص متلازمة داون
خضعتِ للفحص في الثلث الأول من الحمل والذي أشار إلى أن طفلك معرض لخطر أكبر للإصابة بمتلازمة داون أو مشكلة صبغية أخرى. تشمل فحوصات الثلث الأول من الحمل فحص شفافية مؤخرة العنق (فحص NT) واختبار الحمض النووي للجنين الخالي من الخلايا (اختبار ما قبل الولادة غير الباضع ، أو NIPT).

نتائج الموجات فوق الصوتية
أظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية أن طفلك يعاني من عيوب هيكلية مرتبطة بمشكلة صبغية.

نتائج فحص الناقل
أنت وزوجك حاملان لاضطراب وراثي متنحي مثل التليف الكيسي أو مرض فقر الدم المنجلي.

تاريخك
كنتِ حاملًا سابقًا بطفل يعاني من تشوهات جينية معينة وقد تكون أكثر عرضة لحدوث ذلك مرة أخرى.

تاريخ عائلتك
تعاني أنت أو شريكك من شذوذ في الكروموسومات أو اضطراب وراثي أو تاريخ عائلي يعرض طفلك لخطر متزايد للإصابة بمشكلات وراثية.

عمرك
يمكن لأي شخص أن ينجب طفلًا مصابًا بخلل في الكروموسومات ، لكن الخطر يرتفع مع تقدم عمر الأم. على سبيل المثال ، ترتفع احتمالية حمل طفل مصاب بمتلازمة داون من حوالي 1 من 1200 في سن 25 إلى 1 من كل 100 في سن 40.

ما هي مخاطر الإجهاض من بزل السلى؟

خطر الإجهاض بسبب بزل السلى منخفض. نظرًا لأن نسبة معينة من النساء ستنتهي بالإجهاض في الثلث الثاني من الحمل على أي حال ، فلا توجد طريقة لمعرفة ما إذا كان الإجهاض بعد إجراء السلى ناتجًا بالفعل عن الإجراء.

تختلف التقديرات ، ولكن وفقًا للكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء (ACOG) ، فإن معدل الخسارة من الإجراء منخفض يصل إلى 1 في 769. تظهر بعض الدراسات خطرًا أقل.

تشمل المخاطر الأخرى انتقال العدوى (مثل فيروس نقص المناعة البشرية أو التهاب الكبد) منك إلى طفلك وتسريب السائل الأمنيوسي. عادة ما يكون السائل الأمنيوسي المتسرب كمية صغيرة (يستبدلها جسمك) ويتوقف من تلقاء نفسه في غضون أسبوع.

هل هناك أي طريقة لتقليل المخاطر؟

  • اطلب من ممارسك أو مستشار علم الوراثة الخاص بك أن يحيلك إلى طبيب لديه الكثير من الخبرة أو إلى مركز يقوم بالكثير من السلى.
  • اسألي عن معدل الإجهاض المرتبط بالإجراء المقدّر للطبيب أو المركز الذي تفكرين في إجراء العملية فيه.
  • تأكد من أن أخصائي تخطيط الصدى الطبي التشخيصي ذو الخبرة يقدم إرشادات مستمرة بالموجات فوق الصوتية أثناء الإجراء. هذا يحسن بشكل كبير من فرص حصول الطبيب على كمية كافية من السوائل في المحاولة الأولى ، لذلك يمكنك تجنب الاضطرار إلى تكرار الإجراء. وعندما يتم استخدام التوجيه المستمر بالموجات فوق الصوتية ، فإن إصابات الطفل من إبرة السلى نادرة جدًا.

هل يمكنني مقابلة مستشار علم الوراثة قبل أن أقرر ما إذا كنت سأحصل على أمنيو؟

نعم. في الواقع ، تتطلب معظم مراكز الاختبار أن تقابل مستشارًا وراثيًا لمناقشة مخاطر وفوائد الطرق المختلفة لفحص واختبار ما قبل الولادة قبل إجراء إجراء جراحي مثل بزل السلى أو فحص الزغابات المشيمائية. سيقوم المستشار بتدوين تاريخ عائلتك ويطرح أسئلة حول حملك.

ستمكّن إجاباتك المستشار من إعطائك فكرة عن مخاطر إنجاب طفل يعاني من مشاكل كروموسومية أو مرض وراثي معين. ثم يمكنك أن تقرر ما إذا كنت تريد أن يتم فحصك ، أو الذهاب مباشرة إلى CVS أو amnio ، أو تخطي الاختبار تمامًا.

كيف يمكنني أن أقرر ما هو المناسب لي؟

توصي الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء بأن يُعرض على النساء من جميع الأعمار خيارات الفحص الجيني واختبارات التشخيص. يجب أن يناقش الممارس أو المستشار الوراثي إيجابيات وسلبيات الأساليب المتاحة معك. لكن في النهاية ، ما إذا كان سيتم الاختبار أم لا هو قرار شخصي.

تشمل الخيارات:

  • لا يوجد فحص أو اختبار. تقرر بعض النساء التخلي عن جميع عمليات الفحص والاختبارات لأن النتائج لن تؤثر على إدارة الحمل. لن ينهوا الحمل أبدًا إذا تم العثور على مشكلة خطيرة. لا ترغب بعض النساء في تحمل مخاطر الإجهاض حتى ولو كانت ضئيلة للغاية لمعرفة نتائج الاختبارات التشخيصية.
  • تحري. تختار العديد من النساء الفحص ثم يتخذن قرارًا بشأن الاختبار التشخيصي بناءً على النتائج الأولية. إذا اخترت الفحص أولاً ، فيمكنك حينئذٍ أن تقرر - بمساعدة طبيبك أو مستشار علم الوراثة - ما إذا كانت نتائجك تشير إلى وجود مخاطر عالية بما يكفي أنك تريد أن يكون لديك amnio أو CVS لتحديد ما إذا كانت هناك مشكلة.
  • الاختبارات التشخيصية. تختار بعض النساء الاختبار التشخيصي بعد الفحص ، ويختار البعض الاختبار التشخيصي على الفور. قد تعرف النساء اللائي يخترن الاختبار التشخيصي على الفور أنهن معرضات لخطر كبير للإصابة بمشكلة كروموسومية أو حالة لا يمكن اكتشافها عن طريق الفحص - أو قد يشعرن فقط أنهن يرغبن في معرفة أكبر قدر ممكن عن حالة أطفالهن وعلى استعداد للتعايش مع مخاطر الإجهاض الصغيرة لمعرفة ذلك. حتى أن هناك بعض الحالات التي يمكن علاجها أثناء بقاء الطفل في الرحم. لذا ، إذا كان هناك شك قوي في أن طفلك قد يعاني من إحدى هذه المشاكل النادرة ، فيمكنك اختيار amnio لمعرفة ذلك.

إن بعض النساء اللائي يخترن إجراء الاختبارات الغازية يتضح مسبقًا أنهن سيُنْهِين الحمل إذا تم العثور على مشكلة خطيرة. يشعر آخرون أن اكتشاف أن طفلهم سيكون له احتياجات خاصة سيساعدهم على الاستعداد عاطفياً للتحديات المقبلة. في بعض الحالات ، قد يرغبون في التحول إلى مستشفى مجهز بشكل أفضل مع متخصصين.

لا يوجد قرار واحد صحيح. لدى الوالدين الفرديين مشاعر مختلفة حول المخاطر المقبولة وقد يتوصلون إلى استنتاجات مختلفة عند مواجهة نفس مجموعة الظروف.

إذا اخترت الاختبار التشخيصي ، كيف أقرر بين amnio و CVS؟

يمكن أن يخبرك كلا الاختبارين ما إذا كان طفلك يعاني من مشكلة كروموسومية أو اضطرابات وراثية معينة.

تشمل الاعتبارات:

  • توقيت. يتم إجراء CVS في وقت مبكر من الحمل (في وقت مبكر يصل إلى 10 أسابيع) ، لذلك يمكنك معرفة حالة طفلك في وقت أقرب. إذا كان كل شيء على ما يرام ، فسوف يهدأ عقلك في وقت أقرب بكثير. أو إذا كانت هناك مشكلة خطيرة وقررت إنهاء الحمل ، فستتمكن من القيام بذلك بينما لا تزال في الثلث الأول من الحمل. من ناحية أخرى ، قد تفضلين انتظار نتائج الموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل قبل أن تخضع نفسك لاختبار جائر. في هذه المرحلة ، سيكون بزل السلى هو خيارك الوحيد.
  • مخاوف صحية محددة. على سبيل المثال ، إذا كنت معرضًا لخطر كبير لولادة طفل مصاب بعيب في الأنبوب العصبي ، فقد ترغب في إجراء بزل السلى ، حيث لا يمكن لـ CVS تشخيص هذه العيوب. (على الرغم من أنه يمكن عادةً اكتشافها باستخدام الموجات فوق الصوتية في منتصف الحمل بدلاً من ذلك.)
  • المخاطر. يُعتقد أن CVS لديها معدل إجهاض أعلى قليلاً من بزل السلى ، ولكن قد لا يكون هذا هو الحال في كل مكان. قد يكون للمراكز الطبية التي تجري الكثير من هذه الإجراءات معدلات إجهاض منخفضة مماثلة لكليهما. ومع ذلك ، فإن نسبة صغيرة فقط من الأطباء يقومون بإجراء CVS ، لذلك قد يكون من الصعب في بعض المناطق العثور على أخصائي متمرس يقوم بهذا الإجراء.

قبل اتخاذ أي قرار ، سترغب في مناقشة كل هذه المشكلات مع شريكك وممارسك الصحي وربما مستشار علم الوراثة.

كيف يتم إجراء بزل السلى؟

تستغرق العملية عادةً حوالي 20 إلى 30 دقيقة. فيما يلي الخطوات:

1. يتم عمل الموجات فوق الصوتية لقياس طفلك وفحص جسمه الأساسي. (تقوم بعض مراكز الاختبار بذلك عندما تحضر للسلى ، بينما يقوم آخرون بذلك مسبقًا.)

2. تستلقي على طاولة الفحص وتنظف بطنك بالكحول أو بمحلول اليود لتقليل مخاطر الإصابة بالعدوى.

3. تستخدم الموجات فوق الصوتية لتحديد جيب السائل الأمنيوسي على مسافة آمنة من كل من الطفل والمشيمة.

4. تحت التوجيه المستمر بالموجات فوق الصوتية ، يقوم الطبيب بإدخال إبرة طويلة رفيعة مجوفة عبر جدار بطنك وفي كيس السوائل حول طفلك.

5. يقوم الطبيب بسحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي - حوالي أونصة أو ملعقتين - ثم يزيل الإبرة. يمكن أن يستغرق سحب السائل بضع دقائق ولكن عادةً ما يستغرق أقل من 30 ثانية. سيصنع طفلك المزيد من السوائل ليحل محل ما أخرج.

6. سيقوم طبيبك بفحص ضربات قلب طفلك باستخدام الموجات فوق الصوتية للطمأنينة.

قد تشعر ببعض التقلصات أو الضغط أو الضغط أثناء الإجراء - أو قد لا تشعر بعدم الراحة على الإطلاق. يختلف مقدار الانزعاج أو الألم بين النساء وحتى من حمل إلى آخر. قد تختار أن يتم تخدير بطنك أولاً باستخدام مخدر موضعي ، ولكن من المرجح أن يكون الألم الناتج عن حقن التخدير أسوأ من ألم السلى نفسه ، وتقرر معظم الأمهات أن إبرة واحدة كافية.

ملحوظة: إذا كان العامل الريصي في دمك سلبيًا ، فستحتاج إلى جرعة من الجلوبيولين المناعي للعامل الريسوسي بعد بزل السلى ما لم يكن والد الطفل سلبيًا أيضًا. (قد يختلط دم طفلك مع دمك أثناء العملية وقد لا يكون متوافقًا.)

ماذا يحدث بعد العملية؟

ستحتاج إلى أن تأخذ الأمور بسهولة بقية اليوم ، لذا رتب لشخص ما ليقودك إلى المنزل.

أيضا:

  • تجنب الجماع والأنشطة الشاقة خلال اليومين أو الثلاثة أيام القادمة.
  • لا تخطط لأي سفر. الطيران ليس محفوفًا بالمخاطر ، ولكن من الجيد البقاء بالقرب من المنزل لبضعة أيام في حالة ظهور أي أعراض تحتاج إلى فحصها.
  • اتصل بطبيبك أو ممرضة التوليد إذا كانت لديك أعراض غير عادية. بعض التقلصات الطفيفة لمدة يوم أو نحو ذلك أمر طبيعي. ولكن إذا كنت تعانين من تقلصات شديدة أو بقع دم مهبلية ، أو إذا كنت تسرّب السائل الأمنيوسي ، فاتصل بطبيبك على الفور. يمكن أن يكون علامة على الإجهاض الوشيك. اتصل أيضًا على الفور إذا كنت تعاني من الحمى ، والتي قد تكون علامة على الإصابة.

متى سأحصل على النتائج؟

قد تكون بعض نتائج اختبارك الأولية متاحة في غضون يومين. على سبيل المثال ، في بعض الحالات ، يمكن استخدام تقنية تسمى تهجين التألق في الموقع (FISH) للبحث عن مشاكل مختارة. هذه النتائج متاحة بسرعة.

ومع ذلك ، قد تستغرق بعض الاختبارات عدة أسابيع. يأخذ المختبر أيضًا بعض الخلايا الحية للطفل من السائل ويسمح لها بالتكاثر لمدة أسبوع أو أسبوعين ، ثم يفحص الخلايا بحثًا عن تشوهات صبغية ودليل على عيوب خلقية جينية معينة. (يمكنك أيضًا معرفة جنس طفلك إذا أردت ذلك).

اسأل طبيبك عن تلقي النتائج المبكرة عندما تصبح متاحة.

ماذا يحدث إذا تبين أن طفلي يعاني من مشكلة؟

ستقدم لكِ استشارة وراثية واستشارة مع اختصاصي طب الأم والجنين حتى تتمكني من الحصول على مزيد من المعلومات ومناقشة الخيارات المتاحة لك. تختار بعض النساء إنهاء الحمل ، بينما يقرر البعض الآخر الاستمرار.

أيًا كان الطريق الذي تختاره ، قد تجد أنك بحاجة إلى مزيد من المشورة أو الدعم. تجد بعض النساء مجموعات الدعم مفيدة ، والبعض الآخر قد يرغب في الاستشارة الفردية ، والبعض قد يختار كلاهما. تأكد من إخبار الممارس والمستشار الوراثي إذا كنت بحاجة إلى مزيد من المساعدة حتى يتمكنوا من إعطائك الإحالات المناسبة.

انضم إلى مجموعة معلومات ودعم Amnio عبر الإنترنت من BabyCenter.


شاهد الفيديو: فحص السائل المحيط بالجنين (شهر نوفمبر 2021).