معلومات

أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS)

أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS)

أخذ عينة من خلايا المشيمة هو اختبار مبكر ودقيق قبل الولادة يشخص متلازمة داون والعديد من الاضطرابات الوراثية الأخرى. تختار بعض النساء CVS على amnio لأنه يمكن إجراؤه في وقت مبكر يصل إلى 10 أسابيع.

ما هو أخذ عينة من خلايا المشيمة؟

أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) هو اختبار ما قبل الولادة يشخص تشوهات الكروموسومات مثل متلازمة داون ، بالإضافة إلى مجموعة من الاضطرابات الوراثية الأخرى. يأخذ الطبيب الخلايا من نتوءات صغيرة تشبه الأصابع على المشيمة تسمى الزغابات المشيمية ويرسلها إلى المختبر للتحليل الجيني.

CVS هو بديل لبزل السلى. كلاهما ينتج نمطًا نوويًا - صورة لكروموسومات طفلك - حتى يتمكن مقدم الرعاية الخاص بك من معرفة ما إذا كانت هناك أي مشاكل على وجه اليقين. (يمكنك أيضًا معرفة جنس طفلك إذا كنت ترغب في ذلك).

غالبًا ما تكون النساء اللائي يخترن إجراء CVS أو بزل السلى أكثر عرضة للإصابة بمشاكل وراثية وكروموسومية ، ويرجع ذلك جزئيًا إلى أن هذه الاختبارات غازية وتنطوي على مخاطر صغيرة للإجهاض.

الميزة الرئيسية لـ CVS على بزل السلى هي أنه يمكنك إجراؤها في وقت مبكر - بشكل عام بين 10 و 13 أسبوعًا من الحمل. بالنسبة للسلى ، عليك الانتظار حتى تصل إلى 15 أسبوعًا على الأقل من الحمل.

ما نوع المشاكل التي يشخصها CVS؟

مثل بزل السلى ، يمكن أن تحدد CVS:

  • تقريبًا جميع تشوهات الكروموسومات ، بما في ذلك متلازمة داون والتثلث الصبغي 13 والتثلث الصبغي 18 وتشوهات الكروموسومات الجنسية (مثل متلازمة تيرنر). يمكن للاختبار تشخيص هذه الحالات ، لكن لا يمكنه قياس مدى شدتها.
  • عدة مئات من الاضطرابات الوراثية ، مثل التليف الكيسي ومرض الخلايا المنجلية ومرض تاي ساكس. لا يبحث الاختبار تلقائيًا عن كل هذه الاضطرابات ، ولكن إذا كان طفلك معرضًا لخطر متزايد للإصابة بواحد أو أكثر من هذه الاضطرابات ، فيمكن لطبيبك أن يطلب أن تظهر نتائج الاختبار ما إذا كان مصابًا بالمرض.

لا يكتشف CVS عيوب الأنبوب العصبي ، مثل السنسنة المشقوقة. الطريقة الأكثر دقة لتشخيص عيوب الأنبوب العصبي هي إجراء الموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل.

ما مدى دقة CVS؟

مع CVS لديك فرصة 98 إلى 99 بالمائة للحصول على نتائج دقيقة وفرصة 1 إلى 2 بالمائة للحصول على نتائج غير واضحة. وهذا ما يسمى بالفسيفساء المشيمية المحصورة ، حيث تحتوي بعض خطوط الخلايا المزروعة من المشيمة على كروموسومات غير طبيعية وبعضها طبيعي. إذا اكتشف CVS الخاص بك وجود فسيفساء ، فسيتعين عليك إجراء بزل السلى وربما اختبارات أخرى لتحديد ما إذا كان طفلك مصابًا.

ما العوامل التي قد تعرضني لخطر أكبر لإنجاب طفل مصاب بخلل أو اضطراب وراثي؟

تتضمن بعض العوامل التي يجب مراعاتها ما يلي:

نتائج فحص متلازمة داون
خضعتِ للفحص في الثلث الأول من الحمل والذي أشار إلى أن طفلك معرض لخطر أكبر للإصابة بمتلازمة داون أو مشكلة صبغية أخرى. تشمل فحوصات الثلث الأول من الحمل فحص شفافية مؤخرة العنق (فحص NT) واختبار الحمض النووي للجنين الخالي من الخلايا (اختبار ما قبل الولادة غير الباضع ، أو NIPT).

نتائج الموجات فوق الصوتية
أظهر فحص مبكر بالموجات فوق الصوتية أن طفلك قد يكون لديه عيوب هيكلية مرتبطة بمشكلة صبغية.

نتائج فحص الناقل
أنت وزوجك حاملان لاضطراب وراثي متنحي مثل التليف الكيسي أو مرض فقر الدم المنجلي.

تاريخك
كنت حاملاً سابقًا بطفل مصاب بخلل وراثي وقد تكون أكثر عرضة لحدوث ذلك مرة أخرى.

تاريخ عائلتك
تعاني أنت أو شريكك من شذوذ في الكروموسومات أو اضطراب وراثي أو تاريخ عائلي يعرض طفلك لخطر متزايد للإصابة بمشكلات وراثية.

عمرك
يمكن لأي شخص أن ينجب طفلًا مصابًا بخلل في الكروموسومات ، لكن الخطر يرتفع مع تقدم عمر الأم. على سبيل المثال ، تتراوح احتمالية حمل طفل مصاب بمتلازمة داون من حوالي 1 من 1200 في سن 25 إلى 1 من كل 100 في سن 40.

ما هي مخاطر CVS؟

وفقًا للكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء ، فإن خطر الإجهاض مع CVS في 10 أسابيع أو بعد ذلك هو 1 من 455. وهذا أعلى قليلاً من خطر الإجهاض بعد بزل السلى ، وهو 1 في 769. أظهرت بعض الدراسات الحديثة أقل من ذلك. معدلات المخاطر.

نظرًا لأن نسبة معينة من النساء سينتهي بهن الأمر إلى الإجهاض في هذه المرحلة من الحمل على أي حال ، فلا توجد طريقة لمعرفة ما إذا كان الإجهاض بعد CVS ناتجًا بالفعل عن الإجراء. تعتمد مخاطرك الخاصة إلى حد كبير على مهارة وخبرة الطبيب الذي يقوم بالإجراء.

وجدت بعض الدراسات القديمة أن CVS ربما تسببت في حدوث عيوب في أطراف الطفل ، ولكن ظهر هذا في الغالب في الاختبارات التي أجريت على النساء قبل 9 أسابيع من الحمل. تشير الأبحاث الحالية إلى أنه لا يوجد خطر متزايد لهذه المشكلة لدى النساء المصابات بـ CVS في الأسبوع 10 أو بعد ذلك.

هل هناك أي طريقة لتقليل مخاطر CVS؟

• اطلب من ممارسك أو مستشارك الوراثي أن يحيلك إلى طبيب متمرس يقوم بالكثير من إجراءات CVS.

• اسألي عن المعدل المقدر للإجهاض المرتبط بالإجراء للطبيب أو المركز الذي تفكرين في إجراء العملية فيه.

• تأكد من أن أخصائي تخطيط الصدى الطبي المشخص ذو الخبرة يقدم إرشادات موجات فوق صوتية مستمرة أثناء الإجراء. هذا يزيد بشكل كبير من فرص أن يتمكن الطبيب من الحصول على ما يكفي من الأنسجة في المحاولة الأولى ، لذلك لن تضطر إلى تكرار الإجراء.

هل يمكنني مقابلة مستشار قبل اتخاذ قرار بشأن إجراء CVS؟

نعم. في الواقع ، تتطلب معظم مراكز الاختبار أن تقابل مستشارًا وراثيًا لمناقشة مخاطر وفوائد الطرق المختلفة للفحص والاختبار قبل الولادة قبل الخضوع لإجراء جراحي مثل CVS أو بزل السلى. سيقوم المستشار بتدوين تاريخ عائلتك ويطرح أسئلة حول حملك.

ستمكّن إجاباتك المستشار من إعطائك فكرة عن مخاطر إنجاب طفل يعاني من مشاكل كروموسومية أو مرض وراثي معين. ثم يمكنك أن تقرر ما إذا كنت تريد أن يتم فحصك ، أو الذهاب مباشرة إلى CVS أو amnio ، أو التخلي عن الاختبار تمامًا.

كيف يمكنني أن أقرر ما هو المناسب لي؟

توصي الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء بأن يُعرض على النساء من جميع الأعمار خيارات الفحص الجيني واختبارات التشخيص. يجب أن يناقش الممارس أو المستشار الوراثي إيجابيات وسلبيات الأساليب المتاحة معك. لكن في النهاية ، ما إذا كان سيتم الاختبار أم لا هو قرار شخصي.

تشمل الخيارات:

لا يوجد فحص أو اختبار. تقرر بعض النساء التخلي عن جميع عمليات الفحص والاختبار لأن النتائج لن تؤثر على إدارة الحمل. لن ينهوا الحمل أبدًا إذا تم العثور على مشكلة خطيرة. لا ترغب بعض النساء في تحمل مخاطر الإجهاض حتى ولو كانت ضئيلة للغاية لمعرفة نتائج الاختبارات التشخيصية.

تحري. تختار العديد من النساء الفحص ثم يتخذن قرارًا بشأن الاختبار التشخيصي بناءً على النتائج الأولية. إذا اخترت الفحص أولاً ، فيمكنك بعد ذلك أن تقرر - بمساعدة ممارسك أو مستشار علم الوراثة - ما إذا كانت نتائجك تشير إلى وجود مخاطر عالية بما يكفي أنك تريد أن يكون لديك CVS أو amnio لتحديد ما إذا كانت هناك مشكلة.

الاختبارات التشخيصية. تختار بعض النساء الاختبار التشخيصي بعد الفحص ، ويختار البعض الاختبار التشخيصي على الفور. قد تعرف النساء اللائي يخترن الاختبار التشخيصي على الفور أنهن معرضات لخطر كبير للإصابة بمشكلة كروموسومية أو حالة لا يمكن اكتشافها عن طريق الفحص - أو قد يشعرن فقط أنهن يرغبن في معرفة أكبر قدر ممكن عن حالة أطفالهن وعلى استعداد للتعايش مع مخاطر الإجهاض الصغيرة لمعرفة ذلك.

حتى أن هناك بعض الحالات التي يمكن علاجها أثناء بقاء الطفل في الرحم. لذلك ، إذا كان هناك شك قوي في أن طفلك قد يعاني من إحدى هذه المشاكل النادرة ، فيمكنك اختيار CVS لمعرفة ذلك.

إن بعض النساء اللائي يخترن إجراء الاختبارات الغازية يتضح أنهن سيُنهي الحمل إذا تم العثور على مشكلة خطيرة. يشعر آخرون أن اكتشاف أن طفلهم سيكون له احتياجات خاصة سيساعدهم على الاستعداد عاطفياً للتحديات المقبلة. في بعض الحالات ، قد يرغبون في التحول إلى مستشفى مجهز بشكل أفضل مع متخصصين.

لا يوجد قرار واحد صحيح. لدى الوالدين الفرديين مشاعر مختلفة حول المخاطر المقبولة وقد يتوصلون إلى استنتاجات مختلفة عند مواجهة نفس مجموعة الظروف.

كيف سأقرر بين CVS و amniocentesis؟

يمكن أن يخبرك كلا الاختبارين ما إذا كان طفلك يعاني من مشكلة كروموسومية أو اضطرابات وراثية معينة. تشمل الاعتبارات:

توقيت. يتم إجراء CVS في وقت مبكر من الحمل (في وقت مبكر يصل إلى 10 أسابيع) ، لذلك يمكنك معرفة حالة طفلك في وقت أقرب. إذا كان كل شيء على ما يرام ، فسيتم تهدئة عقلك قريبًا. أو إذا كانت هناك مشكلة خطيرة وقررت إنهاء الحمل ، فستتمكن من القيام بذلك بينما لا تزال في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. من ناحية أخرى ، قد تفضلين انتظار نتائج الموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل قبل إخضاعك لاختبار جائر. في هذه المرحلة ، سيكون بزل السلى هو خيارك الوحيد.

مخاوف صحية محددة. على سبيل المثال ، إذا كان اختبار ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT) يشير إلى أنك معرض لخطر كبير لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون ، فقد ترغب في الانتظار لمعرفة ما إذا كان هناك تشريح غير طبيعي بالموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل. إذا أظهر ذلك شذوذًا ، فقد تقرر إجراء بزل السلى.

المخاطر. يُعتقد عمومًا أن CVS لديها معدل إجهاض أعلى قليلاً من بزل السلى ، ولكن قد لا يكون هذا هو الحال في كل مكان. قد يكون للمراكز الطبية التي تنفذ الكثير من هذه الإجراءات معدلات إجهاض منخفضة بالمثل لكليهما. ومع ذلك ، فإن نسبة صغيرة فقط من الأطباء يجرون CVS ، لذلك قد يكون من الصعب في بعض المناطق العثور على أخصائي متمرس يقوم بهذا الإجراء.

قبل اتخاذ أي قرار ، سترغب في مناقشة كل هذه المشكلات مع شريكك وممارسك الصحي وربما مستشار علم الوراثة.

كيف يبدو أن يكون لديك CVS؟

قبل أن يكون لديك CVS ، سيكون لديك فحص بالموجات فوق الصوتية لتأكيد المسافة التي قطعتها وللتأكد من إمكانية الحصول على عينة جيدة للاختبار. (تقوم بعض مراكز الاختبار بذلك عندما تحضر لإجراء CVS الخاص بك ، بينما يقوم البعض الآخر بذلك مسبقًا.) ستحتاج إلى مثانة ممتلئة للحصول على رؤية جيدة لرحمك على الموجات فوق الصوتية.

الهدف من CVS هو الحصول على عينة نسيج صغيرة من المشيمة ، والتي سيتم إرسالها إلى المختبر لتحليلها. يسحب الطبيب العينة من خلال عنق الرحم (CVS عبر عنق الرحم) أو بطنك (CVS عبر البطن) ، اعتمادًا على الطريقة التي تمنحها أفضل وصول إلى المشيمة. يستخدم الفني الموجات فوق الصوتية للمساعدة في توجيه الإجراء.

ل CVS عبر عنق الرحم، يتم تنظيف المهبل وعنق الرحم أولاً بمطهر. يتم ذلك لمنع دخول أي بكتيريا إلى الرحم مما قد يؤدي إلى الإصابة بعدوى. ثم يمرر الطبيب قسطرة من خلال عنق الرحم ويستخدم شفطًا لطيفًا لأخذ عينة من المشيمة.

ل CVS عبر البطن، قد تحصل على حقنة مخدر موضعي في تلك المنطقة أولاً. ثم يقوم الطبيب بإدخال إبرة عبر الجلد والعضلات وجدار الرحم لاستخراج العينة من المشيمة.

سواء تم الحصول على الأنسجة من خلال عنق الرحم أو من بطنك ، فإن الكيس الأمنيوسي حيث ينمو طفلك لن يتأثر. عند إجراء الاختبار ، يقوم الطبيب بفحص نبضات قلب طفلك باستخدام جهاز مراقبة خارجي للجنين أو بالموجات فوق الصوتية.

قد يكون الإجراء مؤلمًا قليلاً ، لكنه ينتهي بسرعة نسبيًا. يستغرق الأمر حوالي 30 إلى 45 دقيقة من البداية إلى النهاية ويستغرق الاستخراج نفسه بضع دقائق فقط. تقول بعض النساء اللاتي أصبن بأعراض الزغابات المشيمائية عبر عنق الرحم إن الأمر يشبه مسحة عنق الرحم ، والتي قد تشعر بأنها تشنج أو قرصة. قد يعاني الأشخاص الذين يعانون من CVS عبر البطن من بعض الألم أو عدم الراحة في منطقة البطن.

ملحوظة: إذا كان العامل الريسوسي في دمك سلبيًا ، فستحتاج إلى جرعة من الغلوبولين المناعي الريسوسي بعد فحص الزغابات المشيمائية (ما لم يكن والد طفلك سلبيًا أيضًا) لأن دم طفلك ربما اختلط بدمك أثناء العملية وقد لا يكون متوافقًا.

ماذا يحدث بعد العملية؟

ستحتاج إلى أن تأخذ الأمر سهلاً لبقية اليوم ، لذا رتب لشخص ما ليقودك إلى المنزل.

أيضا:

• تجنب الجماع والأنشطة الشاقة خلال اليومين أو الثلاثة أيام القادمة.

• يوصي بعض الممارسين بتجنب السباحة أو الاستحمام أيضًا إذا تم إجراء فحص CVS من خلال عنق الرحم.

• لا تخطط للسفر. الطيران ليس محفوفًا بالمخاطر ، ولكن من الجيد البقاء بالقرب من المنزل لبضعة أيام في حالة ظهور أي أعراض تحتاج إلى فحصها.

• اتصلي بطبيبك أو ممرضة التوليد إذا كانت لديك أعراض غير عادية. بعض التشنجات والنزيف الخفيف في اليوم التالي أو نحو ذلك طبيعيان ولكن عليك إبلاغ طبيبك أو ممرضة التوليد بها على أي حال. إذا كنت تعانين من تقلصات شديدة أو بقع دم مهبلية ، أو إذا كنت تسرّب السائل الأمنيوسي ، فاتصل بطبيبك على الفور. يمكن أن تكون علامات على الإجهاض الوشيك. اتصل أيضًا على الفور إذا كنت تعاني من الحمى ، والتي قد تكون علامة على الإصابة.

متى سأحصل على النتائج؟

قد تتوفر بعض نتائج اختبارك الأولية في غضون يومين ، وستستغرق بعض الاختبارات من أسبوعين إلى أربعة أسابيع.

لماذا كل هذا الوقت؟ لتحليل الكروموسومات ، يقوم الفنيون في المختبر بعزل خلايا الأنسجة (التي لها نفس التركيب الجيني لخلايا الطفل) والسماح لها بالتكاثر لمدة أسبوع أو أسبوعين. ثم يقومون بتحليل الخلايا بحثًا عن تشوهات الكروموسومات.

ماذا يحدث إذا تبين أن طفلي يعاني من مشكلة؟

ستقدم لكِ استشارة وراثية واستشارة مع أخصائي طب الأم والجنين حتى تتمكني من الحصول على مزيد من المعلومات ومناقشة الخيارات المتاحة لك. تختار بعض النساء إنهاء الحمل ، بينما يقرر البعض الآخر الاستمرار.

أيًا كان المسار الذي تختاره ، قد تجد أنك بحاجة إلى مزيد من الاستشارة أو الدعم. تجد بعض النساء مجموعات الدعم مفيدة ، والبعض الآخر قد يرغب في الاستشارة الفردية ، والبعض قد يختار كلاهما. تأكد من إعلام الممارس والمستشار الوراثي إذا كنت بحاجة إلى مزيد من المساعدة حتى يتمكنوا من إعطائك الإحالات المناسبة.


شاهد الفيديو: هباتيا المشيمه. ما هي أوضاع المشيمة فى فترة الحمل (ديسمبر 2021).